腦腫瘤，又稱中樞神經系統腫瘤 (Central nervous system tumor, CNS)，是指發生在顱內的腫瘤。其來源多樣，有的是起源于神經上皮組織、顱神經、脊旁神經、腦膜、生殖細胞的腫瘤，還有跟內分泌系統有關的垂體腺瘤、蝶鞍區的顱咽管瘤，甚至還有轉移性腫瘤。盡管CNS惡性腫瘤的發病率相對較低，但其預后較差，具有極高的致死率和傷殘率，導致了嚴重的疾病負擔[1]。根據我國腫瘤登記中心相關數據[2]，2022年全國腦腫瘤新發病例約8.75萬例，居第12位；死亡病例約為5.66萬例，居第7位。
針對中樞神經系統腫瘤的分類，長期以來依賴于組織學相關的輔助檢測手段，如免疫組織化學、超微結構分析等。2021年發布的《世界衛生組織中樞神經系統腫瘤分類標準》（第五版）（WHO CNS5）整合了諸多對中樞神經系統腫瘤精確分類具有臨床病理學意義的分子變異。這一舉措促進了分子診斷技術在中樞神經系統腫瘤分類中的應用，實現了分類體系的實質性革新。
為深入滿足臨床精準診療的需求，迪安診斷采用基因檢測技術的典型代表——高通量測序技術（NGS技術），推出針對中樞神經系統腫瘤的NGS系列檢測產品。該系列產品基于最新指南共識，覆蓋超過43種中樞神經系統腫瘤亞型的重要分子特征；采用NGS聯合qPCR，根據多個使用場景制定相應的細分產品。
迪安診斷中樞神經系統腫瘤NGS系列檢測產品
核心優勢
覆蓋更全面：覆蓋中樞神經系統腫瘤相關指南共識與臨床研究涉及的核心基因、高頻基因，提供分子分型及預后評估，靶向、免疫、化療用藥指導，遺傳風險等重要臨床意義提示。
檢測更嚴謹：從收樣到出具報告，全流程落實嚴格質控標準。
解讀更專業：采用自主研發的智能集成化本地生物信息學分析服務系統——基因檢測自動化報告管理系統進行報告解讀，并配備專業醫學團隊對報告進行復核，提供一對一報告解析服務，為患者個體化用藥提供科學依據。
可隨需加項：根據具體癌種需求，可靈活增加PD-L1表達檢測、RNA融合基因檢測等項目。
場景一：腫瘤分類及預后評估，從“看形態”到“看基因”
《世界衛生組織中樞神經系統腫瘤分類標準》（2016年第四版）首次在組織學形態的基礎上引入分子表型，提出整合診斷的理念。WHO CNS5 (2021) 制定了新的腫瘤分類體系和分級標準，重點推進了分子診斷在中樞神經系統腫瘤分類中的應用，實現中樞神經系統腫瘤的精準分類和分級。
WHO CNS5（2021）主要原發性中樞神經系統腫瘤的關鍵診斷基因、分子及信號通路改變[3]
迪安診斷中樞神經系統腫瘤NGS系列檢測產品，覆蓋WHO CNS5（2021）中所列的原發性中樞神經系統腫瘤的關鍵診斷基因、分子及信號通路改變，結合染色體拷貝數變異及MGMT甲基化狀態（腦膠質瘤中），為中樞神經系統腫瘤的分子分型及預后評估提供了更精確的輔助手段。
場景二：拒絕“千人一藥”
中樞神經系統腫瘤的治療方法主要包括手術、放療、化療和免疫治療等。近年來，靶向治療逐漸成為一種新型的顱內腫瘤治療策略。
膠質瘤、腦膜瘤、垂體瘤、神經鞘瘤和顱咽管瘤目前所常用的靶向信號通路，以及每種信號通路常用的靶向藥物[4]
2024年4月23日，國家藥品監督管理局批準伯瑞替尼用于既往治療失敗的具有PTPRZ1-MET融合基因的IDH突變型星形細胞瘤（WHO 4級），或有低級別病史的膠質母細胞瘤成人患者。《NCCN臨床實踐指南：中樞神經系統腫瘤 (2024 V5) 》提示，IDH突變型患者，術后輔助治療階段和疾病復發后，均可以考慮Vorasidenib或艾伏尼布進行靶向治療。攜帶BRAF V600E突變的患者可考慮達拉非尼聯合曲美替尼或者維莫非尼進行靶向治療。攜帶NTRK1/2/3融合變異患者可考慮拉羅替尼、恩曲替尼、瑞普替尼進行靶向治療。MGMT啟動子甲基化陽性患者可考慮替莫唑胺單藥治療。
《NCCN臨床實踐指南：中樞神經系統腫瘤 (2024 V5) 》中膠質母細胞瘤全身治療的選擇提示[5]
《歐洲神經腫瘤學會腦膜瘤診治指南 (2021) 》推薦攜帶AKT1、SMO、NF2、MTOR等基因變異的患者，考慮靶向治療方案。
分子分類指導個體化腦膜瘤的特異性治療[6]
《腦膜瘤分子診療專家共識 (2022) 》提示，攜帶AKT1和PIK3CA基因突變的腦膜瘤患者，可能從依維莫司聯合貝伐珠單抗或奧曲肽治療中獲益[7]。此外，多項臨床研究或臨床案例提示，攜帶FGFR1/2/3基因變異的膠質瘤患者，可能從FGFR抑制劑靶向治療獲益[8]。攜帶AKT1 E17K突變腦膜瘤患者，可從AZ5363靶向治療獲益[9]。
迪安診斷中樞神經系統腫瘤NGS系列檢測產品，覆蓋206個與中樞神經系統腫瘤靶向治療、免疫治療和化療密切相關的基因，通過整合微衛星穩定性（MSI）分析與MGMT甲基化狀態檢測（腦膠質瘤中），為患者提供靶向治療、免疫治療、化療等精準用藥指導。
場景三：“基因雷達”掃描潛在高危人群
WHO CNS5（2021）及諸多臨床研究指出，膠質瘤、室管膜瘤、腦膜瘤、髓母細胞瘤及垂體瘤等多種中樞神經系統腫瘤具有遺傳性，與Turcot綜合征、Cowden綜合征、李法美尼綜合征、神經纖維瘤病、林奇綜合征等遺傳性疾病存在關聯。
相應的遺傳基因包括APC、MLH1、PMS2、MSH2、MSH6、PTEN、TP53、NF1、NF2、VHL、PTCH1、BAP1、SUFU、TSC1、TSC2等。《NCCN臨床實踐指南：兒童中樞神經系統腫瘤 (2025 V2) 》《中國難治性垂體腺瘤診治專家共識》等多個權威指南及專家共識，均建議有家族史的患者行相關胚系遺傳基因檢測，尋找相關遺傳學改變證據，輔助遺傳風險評估。
《NCCN臨床實踐指南：兒童中樞神經系統腫瘤》中髓母細胞瘤遺傳風險提示[10]
與腦部和其他中樞神經系統腫瘤相關的遺傳性綜合征[11]
迪安診斷中樞神經系統腫瘤NGS系列檢測產品，覆蓋了與膠質瘤、室管膜瘤、腦膜瘤、髓母細胞瘤及垂體瘤等多種中樞神經系統腫瘤遺傳風險相關的45個基因，可為患者提供更為精準的遺傳風險評估服務。
參考文獻
1. Rebecca L Siegel, Kimberly D Miller, Hannah E Fuchs, et al. Cancer statistics, 2021. CA Cancer J Clin, 2021, 71(1): 7-33.
2. R S Zheng, R Chen, B F Han, et al. Cancer incidence and mortality in China, 2022. Zhonghua Zhong Liu Za Zhi. 2024 Mar 23;46(3):221-231.
3. David N Louis, Arie Perry, Pieter Wesseling, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021 Aug 2;23(8):1231-1251.
4. 王瀚，王躍龍等. 顱內腫瘤的靶向藥物治療. 四川大學學報(醫學版). 2022，53(4): 564?572.
5. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines?), Central Nervous System Cancers, Version 5.2024, March 18, 2025.
6. Goldbrunner, Roland et al. EANO guideline on the diagnosis and management of meningiomas. Neuro-oncology vol. 23,11 (2021): 1821-1834.
7. 中華醫學會神經外科學分會神經腫瘤學組. 腦膜瘤分子診療專家共識(2022版)[J]. 中華神經外科雜志,2023,39(04)：325-338.
8. Cabezas-Camarero, Santiago et al. Durable benefit and slowdown in tumor growth dynamics with erdafitinib in a FGFR3-TACC3 fusion-positive IDH-wild type glioblastoma. Neurooncol Adv. 2024 Aug 6;6(1):vdae139.
9. Weller, Michael et al. Durable Control of Metastatic AKT1-Mutant WHO Grade 1 Meningothelial Meningioma by the AKT Inhibitor, AZD5363. Journal of the National Cancer Institute vol. 109,3 (2017): 1-4.
10. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines?), Pediatric Central Nervous System Cancers, Version 2.2025, January 17, 2025.
11. Ostrom, Quinn T et al. Risk factors for childhood and adult primary brain tumors. Neuro-oncology vol. 21,11 (2019): 1357-1375.
