這不是危言聳聽，而是一種名為“甲基丙二酸血癥/丙酸血癥”（簡稱MMA/PA）的罕見遺傳病。這些被稱為“檸檬寶寶”的孩子，因基因缺陷導致無法正常代謝蛋白質中的某些成分，稍有不慎就會引發“酸中毒”，甚至危及生命。今天，我們就來進一步了解“檸檬寶寶”，并分享如何通過科學手段守護他們的健康。
什么是“檸檬寶寶”？
“檸檬寶寶”并非字面意義上的“愛吃檸檬的寶寶”，而是對患有甲基丙二酸血癥（MMA）或丙酸血癥（PA）患兒的昵稱。這類疾病屬于遺傳性有機酸代謝障礙，寶寶出生后，母乳、普通奶粉甚至雞蛋、牛奶中的蛋白質都可能成為“隱形毒藥”。
母乳本是嬰兒最理想的食物，但對“檸檬寶寶”來說，母乳中的天然蛋白質（如蛋氨酸、異亮氨酸）卻可能引發代謝危機。
MMA和PA均為常染色體隱性遺傳病，簡單來說，當父母雙方都攜帶同一種缺陷基因時，孩子就會有25%的患病風險；或者即使父母中只有一方攜帶缺陷基因，如果孩子自身發生了基因突變，孩子同樣可能患病。
一旦發病，寶寶體內會堆積大量有毒代謝物，損傷大腦、心臟、腎臟等多器官，嚴重時可能導致智力障礙、發育遲緩甚至死亡。
雖罕見，但癥狀嚴重且危害極大
MMA在國外不同人種之間的患病率為1/169000～1/50000。中國臺灣地區約1/86000。中國大陸尚無確切數據報道，根據新生兒串聯質譜篩查結果估算出生患病率約1/28000，但北方有些地區發病率可高于1/10000[1]。PA總患病率在國外不同人種之間為1/100000~100/100000，我國為0.6/100000～0.7/10000[1]。
滑動查看MMA/PA病因
MMA患兒若未及時治療，會因有毒代謝物堆積導致全身多器官損傷，尤其是大腦！早發病的嬰兒常出現癲癇、智力障礙、失明等不可逆損傷；晚發病的兒童則可能突發精神異常、認知倒退甚至癱瘓。這些損害一旦發生，多數將伴隨終身。
PA患兒哺乳后幾小時到數天內，可能突然嘔吐、昏迷、抽搐，甚至因心臟衰竭或腦損傷死亡。更危險的是，部分看似健康的嬰幼兒，一旦遇到發燒或高蛋白飲食，會迅速出現發育停滯、肌無力、呼吸困難，病死率極高。
治療需要多管齊下
藥物治療：主要治療藥物包括鈷胺素、左卡尼汀、甜菜堿。患者應遵醫囑用藥，不隨意停藥、減藥或者加量，并在用藥過程中需監測藥物不良反應。
飲食治療：飲食控制應以限制天然蛋白質膳食為主，但要保證足夠的蛋白質和能量攝入。需要通過特殊配方奶粉或蛋白粉來限制攝入含有異常代謝物的食物，特別是限制蛋氨酸和異亮氨酸的攝入。
手術治療：對合并先天性心臟畸形和腦積水的治療按常規進行。對于鈷胺素無效型單純型MMA，如果飲食及藥物控制不良，可考慮肝移植，如果腎損害嚴重，應考慮腎移植或肝腎聯合移植。
如何盡早發現“檸檬寶寶”？
目前，我國已通過新生兒足跟血篩查（出生48小時后）覆蓋MMA/PA的檢測。通過分析血液中的氨基酸和代謝物水平，多數患兒能在癥狀出現前被識別。這能有效避免因延誤治療導致的腦損傷、器官衰竭等不可逆后果；為家庭爭取黃金干預時間，通過飲食和藥物控制病情。
對于有家族史或計劃懷孕的夫婦，可通過婚前/孕前基因篩查和產前診斷降低生育“檸檬寶寶”的風險：
婚前/孕前基因篩查：建議MMA/PA患者的家庭成員，先對先證者進行基因確診，再針對性地在有資質的醫療機構接受遺傳咨詢，必要時需要進行相關基因和位點攜帶情況的確認。
產前診斷及遺傳咨詢：根據MMA/PA的常染色體隱性遺傳方式，結合攜帶者篩查的結果，可計算后代的遺傳風險，選擇適合的生育方案：（1）選擇自然懷孕，在早孕期對胎兒進行產前診斷；（2）應用胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），篩選健康胚胎。
迪安診斷為“檸檬寶寶”點亮希望
阿里巴巴公益、阿里健康公益聯合病痛挑戰基金會上線了“檸檬寶寶關愛行動”，為檸檬寶寶困難家庭提供多層次的經濟援助與醫療援助。
近日，迪安診斷健康To C事業部攜手阿里健康，積極參與這項公益行動，通過“以需定供”模式為患兒家庭提供長期、穩定、便捷的MMA/PA遺傳代謝疾病居家檢測服務，快速分析代謝物水平，及時預警“酸中毒”風險，為罕見病群體提供更多關愛和支持。
參考文獻
1.罕見病診療指南(2019年版)http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/61d06b4916c348e0810ce1fceb844333/files/e2113203d0bf45d181168d855426ca7c.pdf
