2025年5月29日，“腦膠質(zhì)瘤綜合診療新技術(shù)開發(fā)與轉(zhuǎn)化應(yīng)用研究”項目中期總結(jié)會在上海召開。該項目由復(fù)旦大學附屬華山醫(yī)院院長、中華醫(yī)學會神經(jīng)外科學分會候任主任委員毛穎教授牽頭，為科技部 “常見多發(fā)病防治研究”重點專項2023年度唯二的“揭榜掛帥”項目之一。
本次會議匯聚了復(fù)旦大學附屬華山醫(yī)院、華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院、空軍軍醫(yī)大學唐都醫(yī)院、浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院、北京市神經(jīng)外科研究所、天津醫(yī)科大學總醫(yī)院、北京三博腦科醫(yī)院、復(fù)旦大學等醫(yī)療科研機構(gòu)、院校單位各項目負責人及主要研究人員，以及迪安診斷等企業(yè)單位成員。同時會議特邀陸軍軍醫(yī)大學第一附屬醫(yī)院病理科主任卞修武教授，上海市衛(wèi)生健康委科教處計菁處長，復(fù)旦大學科學技術(shù)研究院楊鵬處長親臨指導。會議旨在總結(jié)項目進展，展示階段性成果，并為后續(xù)研究方向提供指導。
“腦膠質(zhì)瘤綜合診療新技術(shù)開發(fā)與轉(zhuǎn)化應(yīng)用研究”項目中期總結(jié)會現(xiàn)場
迪安診斷作為項目的重要參與者之一，在會上展示了與復(fù)旦大學附屬華山醫(yī)院聯(lián)合研發(fā)的“人類腦膠質(zhì)瘤8種突變基因檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）”，獲得與會專家認可。
“人類腦膠質(zhì)瘤8種突變基因檢測試劑盒”成果發(fā)布現(xiàn)場
項目聚焦惡性腦膠質(zhì)瘤綜合診療新技術(shù)的開發(fā)，推動相關(guān)研究成果的轉(zhuǎn)化和應(yīng)用。自項目啟動以來（點擊文末“閱讀原文”了解啟動會詳情），迪安診斷重點參與項目中液體活檢標志物研發(fā)關(guān)鍵環(huán)節(jié)，與復(fù)旦大學附屬華山醫(yī)院、空軍軍醫(yī)大學唐都醫(yī)院等項目組醫(yī)院密切協(xié)作，針對傳統(tǒng)組織檢測在腦深部腫瘤檢測時 “風險高、取樣難”，以及在腦膠質(zhì)瘤病人全程管理中難以反復(fù)活檢的瓶頸，創(chuàng)新性開發(fā)了基于PCR-熒光探針法的膠質(zhì)瘤腦脊液液體活檢技術(shù)。
“人類腦膠質(zhì)瘤8種突變基因檢測試劑盒”效果圖
會上重點展示的“人類腦膠質(zhì)瘤8種突變基因檢測試劑盒”，是醫(yī)企科研轉(zhuǎn)化、聯(lián)合攻關(guān)的標志性成果，具有三大創(chuàng)新性突破：
1.技術(shù)整合升級
首次實現(xiàn)腦脊液中DNA突變與RNA融合檢測同步整合，一次實驗覆蓋8個核心基因、18種變異形式，突破了傳統(tǒng)腦膠質(zhì)瘤PCR檢測僅針對組織DNA的局限。
2.微創(chuàng)高效精準
最少僅需2毫升腦脊液樣本，通過特異性引物探針設(shè)計與反轉(zhuǎn)錄放大系統(tǒng)，最低檢出限可達0.2%，腦脊液提取成功率及與組織檢測一致性均超90%，最快可實現(xiàn)檢測當天出結(jié)果。
3.臨床價值潛力大為無法接受手術(shù)活檢的患者提供全新診斷路徑。以華山醫(yī)院真實病例為例，一名腦干病變患者通過腦脊液檢測發(fā)現(xiàn)H3F3A基因G35/K28M突變，可輔助診斷為彌漫中線膠質(zhì)瘤，此類腦膠質(zhì)瘤預(yù)后相對較差，但是該突變可以作為潛在的治療靶點?；颊咭虼顺晒θ虢M相關(guān)靶向治療臨床研究。該檢測試劑盒投產(chǎn)后，有望用于腦膠質(zhì)瘤的分子分型、用藥指導、預(yù)后預(yù)測和復(fù)發(fā)監(jiān)測。
迪安診斷輪值總裁師玉鵬發(fā)言
迪安診斷輪值總裁師玉鵬先生作為項目成員單位企業(yè)代表發(fā)言。他表示，作為醫(yī)學診斷智能解決方案的引領(lǐng)者，迪安診斷一直秉持技術(shù)集成化、產(chǎn)品臨床化、服務(wù)智能化的核心路徑，致力于構(gòu)建從基礎(chǔ)研究、技術(shù)驗證到臨床應(yīng)用的全鏈條轉(zhuǎn)化體系。此次與華山醫(yī)院合作開發(fā)的“人類腦膠質(zhì)瘤 8 種突變基因檢測試劑盒”，正是基于迪安診斷在分子診斷領(lǐng)域的深厚技術(shù)積累。
我們與臨床和產(chǎn)業(yè)界組成聯(lián)合攻堅團隊，以精準化、快速化為目標，力求解決傳統(tǒng)組織活檢在腦膠質(zhì)瘤診斷中的瓶頸問題。目前該產(chǎn)品已完成實驗室內(nèi)部和臨床樣本驗證。迪安診斷始終相信答案就在臨床一線，未來我們將繼續(xù)秉承“讓國人平等地分享健康”的使命，與華山醫(yī)院項目研發(fā)團隊及各位臨床專家保持更緊密深入的合作，推動成果的臨床應(yīng)用，為患者提供更精準的診斷和治療方案。
毛穎教授發(fā)言
在會議總結(jié)發(fā)言中，毛穎教授首先對各參與單位表示感謝。他表示，通過本次會議的匯報與討論為項目組帶來了許多新思路。在后續(xù)推進中，項目團隊要充分發(fā)揮各成員單位的優(yōu)勢，利用合作網(wǎng)絡(luò)，整合資源，推動多中心研究。此外，他還強調(diào)，項目團隊應(yīng)積極探索臨床轉(zhuǎn)化路徑，加強與企業(yè)的合作聯(lián)系，確?？蒲谐晒苡行мD(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用。
聚焦腦腫瘤精準診斷，迪安診斷推出全面的分子診斷解決方案
為了深入滿足臨床精準診療的需求，迪安診斷圍繞中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的輔助診斷、預(yù)后評估、靶向治療、遺傳篩查等需求，推出了全面的分子診斷解決方案。產(chǎn)品覆蓋中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤相關(guān)指南共識與臨床研究涉及的核心基因、高頻基因；檢測的變異類型包括單核苷酸變異(SNV)、短片段插入或缺失變異(InDel)、部分基因拷貝數(shù)變異(CNV)、基因融合(Fusion)、染色體拷貝數(shù)變異、MGMT基因啟動子區(qū)甲基化狀態(tài)等指標，可滿足臨床對于不同場景的診療需求。同時，迪安診斷還建立了中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤甲基化檢測平臺、病理AI科研平臺，結(jié)合基因組、蛋白質(zhì)組、代謝組等多組學平臺，可滿足臨床對于中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的科研探索。
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