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據(jù)統(tǒng)計(jì)，約15%的夫妻面臨不孕不育問(wèn)題，其中遺傳因素占了相當(dāng)比例^【1】。一些夫妻備孕許久卻屢屢受挫，背后可能是基因?qū)用骐[藏著阻礙受孕的因素；一些準(zhǔn)媽媽在孕期提心吊膽，生怕寶寶遺傳到某些疾病。

即便夫妻雙方染色體正常，一些單基因突變也可能影響受孕過(guò)程或增加流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，像TUBB8基因突變會(huì)影響細(xì)胞減數(shù)分裂，導(dǎo)致卵母細(xì)胞成熟阻滯，引起原發(fā)性不孕。

對(duì)于女性，多囊卵巢綜合征這一常見(jiàn)的“生育殺手”，常伴有排卵障礙、黃體功能失調(diào)等情況，背后可能是特定基因突變。男性不育同樣與基因緊密相關(guān)，Y染色體微缺失是導(dǎo)致男性少精、弱精甚至無(wú)精的重要原因之一，會(huì)阻礙精子生成過(guò)程。

生育健康基因檢測(cè)正逐漸走進(jìn)大眾視野。

對(duì)于家族性多囊卵巢綜合征的女性，通過(guò)基因檢測(cè)能精準(zhǔn)找出致病基因突變，醫(yī)生可據(jù)此定制治療方案，如用針對(duì)性藥物調(diào)節(jié)激素水平、進(jìn)行促排卵治療，增加受孕幾率。

針對(duì)男性Y染色體微缺失情況，基因檢測(cè)能快速準(zhǔn)確診斷，此類(lèi)患者可借助卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)，挑選較好精子與卵子結(jié)合，實(shí)現(xiàn)生育。

對(duì)于有家族遺傳病史或想了解自身基因信息及潛在風(fēng)險(xiǎn)的人群，攜帶者基因篩查可提前知曉是否攜帶有害突變基因，以便計(jì)劃生育前采取措施，減少遺傳病傳遞風(fēng)險(xiǎn)。若發(fā)現(xiàn)特定基因變異與疾病關(guān)聯(lián)，還能在癥狀出現(xiàn)前進(jìn)行預(yù)防性或治療性干預(yù)。

基因檢測(cè)能提前發(fā)現(xiàn)影響受孕或?qū)е铝鳟a(chǎn)的基因隱患，醫(yī)生得以提前干預(yù)，調(diào)整備孕方案或給予藥物輔助，幫助不孕不育夫妻成功孕育寶寶。

迪安診斷單基因遺傳病攜帶者篩查體系

結(jié)合全國(guó)各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)與臨床的實(shí)際需求，迪安診斷形成了完善的產(chǎn)品與服務(wù)體系，可以提供地中海貧血、耳聾、脊髓性肌萎縮癥（SMA）等單病種篩查，以及一次檢測(cè)篩查392種疾病的擴(kuò)展性攜帶者篩查。

多年來(lái)，公司已服務(wù)備孕/孕早期夫妻或輔助生殖人群超25000人次，為上萬(wàn)個(gè)家庭的科學(xué)妊娠指導(dǎo)提供遺傳學(xué)依據(jù)與咨詢(xún)服務(wù)，也為中國(guó)人群的攜帶者篩查臨床實(shí)踐積累了寶貴數(shù)據(jù)。同時(shí)，迪安診斷將臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)與國(guó)內(nèi)外相關(guān)指南、專(zhuān)家共識(shí)有機(jī)結(jié)合，進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)產(chǎn)品的優(yōu)化與升級(jí)，致力于打造更貼合我國(guó)臨床需求的攜帶者篩查體系，守護(hù)更多家庭。

參考文獻(xiàn)

[1]張倩,顏軍昊,陳子江. 遺傳因素不孕癥的診治策略[J]. 

中華婦產(chǎn)科雜志,2021,56(06)：443-448. DOI:10.3760/cma.j.cn112141-20201230-00922