多發(fā)性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一種克隆漿細(xì)胞異常增殖的惡性疾病，在血液系統(tǒng)惡性腫瘤中位于第二位。多發(fā)生于中老年人，男性患病比例高于女性。隨著新藥不斷問世與檢測手段的提高，MM的診斷和治療得以不斷的改進(jìn)和完善。
一、MM的診斷標(biāo)準(zhǔn)
綜合參考美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）及國際骨髓瘤工作組（IMWG）的指南，意義未明單克隆免疫球蛋白增多癥（monoclonal gammopathy ofundetermined significance，MGUS）、冒煙型骨髓瘤（smoldering multiple myeloma，SMM）和活動性MM（active multiple myeloma，aMM）的診斷標(biāo)準(zhǔn)如表：
MGUS、SMM與MM診斷標(biāo)準(zhǔn)
| 診斷 | 標(biāo)準(zhǔn) |
| MGUS | ① 血清M蛋白<30 g/L 或 24h尿輕鏈<0.5g 或骨髓單克隆漿細(xì)胞比例<10%； |
| ② 且無SLiM CRAB。 | |
| SMM | ① 血清M蛋白≥30 g/L或 24h尿輕鏈≥0.5g 或骨髓單克隆漿細(xì)胞比例≥10%和/或組織活檢證明為漿細(xì)胞瘤； |
| ② 且無SLiM CRAB。 | |
| aMM | 骨髓單克隆漿細(xì)胞比例≥10% 和/或組織活檢證明為漿細(xì)胞瘤； |
| 且有SLiM CRAB特征之一。 |
二、MM的預(yù)后評估因素
MM具有高度異質(zhì)性，預(yù)后與多種因素相關(guān)，可供評估的預(yù)后因素包括宿主因素、MM的生物學(xué)特征、治療反應(yīng)等，單一因素常并不足以準(zhǔn)確評估預(yù)后。
Mayo骨髓瘤分層及風(fēng)險調(diào)整治療分層系統(tǒng)
| 高危 | 標(biāo)危 |
| 存在下列高危細(xì)胞遺傳學(xué)異常之一 t (4; 14) t (14; 16) t (14; 20) del(17p) p53突變 1q擴增 R-ISS分期為Ⅲ期 S期（增殖期）漿細(xì)胞高比例 GEP：基因表達(dá)譜：高危標(biāo)志 雙打擊MM：存在任意2種高危細(xì)胞遺傳學(xué)異常 三打擊MM：存在任意≥3種高危細(xì)胞遺傳學(xué)異常 | 所有其他類型，包括： 三倍體 t (11; 14) t (6; 14) |
三、MM相關(guān)檢測項目
MM整合診斷解決方案包括形態(tài)學(xué)（Morphology）、免疫學(xué)（Immunology）、細(xì)胞遺傳學(xué)（Cytogenetics）、分子生物學(xué)（Molecular）與異常免疫球蛋白檢測項目，為臨床骨髓瘤鑒別診斷、診斷分型、預(yù)后分層、治療指導(dǎo)與療效監(jiān)測等提供全方面檢測服務(wù)。（項目信息與送檢要求可通過微信公眾號迪安診斷在線客服或400-7118-000熱線獲取專業(yè)解答。）
多發(fā)性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一種克隆漿細(xì)胞異常增殖的惡性疾病，在血液系統(tǒng)惡性腫瘤中位于第二位。多發(fā)生于中老年人，男性患病比例高于女性。隨著新藥不斷問世與檢測手段的提高，MM的診斷和治療得以不斷的改進(jìn)和完善。
一、MM的診斷標(biāo)準(zhǔn)
綜合參考美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）及國際骨髓瘤工作組（IMWG）的指南，意義未明單克隆免疫球蛋白增多癥（monoclonal gammopathy ofundetermined significance，MGUS）、冒煙型骨髓瘤（smoldering multiple myeloma，SMM）和活動性MM（active multiple myeloma，aMM）的診斷標(biāo)準(zhǔn)如表：
MGUS、SMM與MM診斷標(biāo)準(zhǔn)
| 診斷 | 標(biāo)準(zhǔn) |
| MGUS | ① 血清M蛋白<30 g/L 或 24h尿輕鏈<0.5g 或骨髓單克隆漿細(xì)胞比例<10%； |
| ② 且無SLiM CRAB。 | |
| SMM | ① 血清M蛋白≥30 g/L或 24h尿輕鏈≥0.5g 或骨髓單克隆漿細(xì)胞比例≥10%和/或組織活檢證明為漿細(xì)胞瘤； |
| ② 且無SLiM CRAB。 | |
| aMM | 骨髓單克隆漿細(xì)胞比例≥10% 和/或組織活檢證明為漿細(xì)胞瘤； |
| 且有SLiM CRAB特征之一。 |
二、MM的預(yù)后評估因素
MM具有高度異質(zhì)性，預(yù)后與多種因素相關(guān)，可供評估的預(yù)后因素包括宿主因素、MM的生物學(xué)特征、治療反應(yīng)等，單一因素常并不足以準(zhǔn)確評估預(yù)后。
Mayo骨髓瘤分層及風(fēng)險調(diào)整治療分層系統(tǒng)
| 高危 | 標(biāo)危 |
| 存在下列高危細(xì)胞遺傳學(xué)異常之一 t (4; 14) t (14; 16) t (14; 20) del(17p) p53突變 1q擴增 R-ISS分期為Ⅲ期 S期（增殖期）漿細(xì)胞高比例 GEP：基因表達(dá)譜：高危標(biāo)志 雙打擊MM：存在任意2種高危細(xì)胞遺傳學(xué)異常 三打擊MM：存在任意≥3種高危細(xì)胞遺傳學(xué)異常 | 所有其他類型，包括： 三倍體 t (11; 14) t (6; 14) |
三、MM相關(guān)檢測項目
MM整合診斷解決方案包括形態(tài)學(xué)（Morphology）、免疫學(xué)（Immunology）、細(xì)胞遺傳學(xué)（Cytogenetics）、分子生物學(xué)（Molecular）與異常免疫球蛋白檢測項目，為臨床骨髓瘤鑒別診斷、診斷分型、預(yù)后分層、治療指導(dǎo)與療效監(jiān)測等提供全方面檢測服務(wù)。（項目信息與送檢要求可通過微信公眾號迪安診斷在線客服或400-7118-000熱線獲取專業(yè)解答。）
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